Наследственный рак молочной железы

Рак молочной железы представляет собой гетерогенную группу опухолей, различающихся по молекулярно-генетическим, иммуногистохимическим и фенотипическим характеристикам. Прогресс молекулярной генетики позволил идентифицировать мутации в генах-супрессорах, приводящие к возникновению наследственного рака молочной железы в 80-95% и рака яичников в 35-60% случаев. К генам наследственной предрасположенности относятся BRCA1, BRCA2, BLM, CHEK2, Nbs1, ATM, BRIP1, PALB2, RAD51 и др. Частота встречаемости наследственного рака молочной железы по данным различных авторов достигает 20 %. В отличие от наследственного, при семейном РМЖ, не выявлется мутация в генах наследственной предрасположенности, несмотря на наличие злокачественных опухолей молочной железы и яичников в семье.

На сегодняшний день, насчитывается более тысячи различных мутаций генов BRCA1 и BRCA2, связанных с повышением риска развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи, шейки матки и эндометрия. Частота мутаций в гене BRCA1 составляет 1 на 800 женщин, причем у 85% больных диагноз рак молочной железы выставляется в возрасте до 70 лет. Более частое наличие этих мутаций ассоциировано с наличием в семейном анамнезе злокачественных опухолей молочной железы и\или яичников, молодым возрастом начала заболевания, раком грудной железы у мужчин, а так же первично-множественными опухолями. Относительный риск рака грудной железы у мужчин возрастает при наличии мутации как в гене BRCA1,2. Так же у носителей мутации в гене BRCA2, отмечается повышение риска рака предстательной железы, особенно у мужчин старше 65 лет.

К косвенным признакам наследственной опухоли молочной железы и яичников относятся:

  1. несколько случаев опухолей молочной железы и яичника у кровных родственников, особенно в возрасте до 50 лет
  2. опухоль грудной железы у мужчин в семейном анамнезе
  3. опухоль яичников в раннем возрасте
  4. сочетание опухоли молочной железы и яичников у одной пациентки
  5. опухоли в обеих молочных железах.

Учитывая высокий риск развития опухоли молочной железы и яичников на протяжении жизни у носителей мутаций, при наличии одного из вышеперечисленных признаков, необходимо выполнение молекулярного-генетического анализа, консультация генетика и онколога.

При обнаружении генетического дефекта в BRCA1, BRCA2, вероятность передачи мутаций следующему поколению составляет 50%. Что касается мер профилактики рака молочной железы и яичников у носителей герминальных мутаций, то они включают:

  1. ежемесячное самообследование
  2. осмотр онколога-маммолога и онколога-гинеколога дважды в год
  3. ежегодную цифровую маммографию с 35 лет
  4. магнитно-резонансную томографию молочных желез с контрастированием с возраста 25 лет
  5. УЗИ органов малого таза вагинальным датчиком 2 раза в год
  6. анализ онкомаркера СА-125 дважды в год.

К более радикальным, но надежным и широко применяемым у половины носителей подобных мутаций в США и Канаде, превентивным мерам относится хирургическая профилактика, а именно, подкожное удаление молочных желез с реконструктивно-восстановительной операций и лапароскопическое сальпингоофорэктомия, снижающие заболеваемость наследственным раком молочной железы и яичников на 95-100%.

Билатеральная подкожная мастэктомия с сохранением соска и ареолы, с реконструкцией молочных желез собственными тканями и эндопротезами